Gaucherova
choroba

Čo je Gaucherova choroba

Gaucherova choroba je najčastejšie sa vyskytujúce lyzozómové ochorenie. Príčinou lyzozómových ochorení je nedostatočná alebo chýbajúca aktivita niektorých enzýmov v bunkách. Následkom je hromadenie patologického materiálu v lyzozómoch, ktorý bunky nedokážu bez funkčného enzýmu spracovať. Keď sú tieto bunkové „odpadkové koše“ preplnené, prestávajú správne fungovať a následkom je poškodenie správnej funkcie bunky ako celku.

V prípade Gaucherovej choroby je ovplyvnená funkcia enzýmu glukocerebrozidázy. Nedostatočnou aktivitou tohto enzýmu dochádza k hromadeniu toxického materiálu v bunkách. Bunka naplnená nespracovaným materiálom, takzvaná Gaucherova bunka, potom vyzerá ako na obr. 1.

Obrázok 1. Uverejnené so súhlasom Hemato-onkologickej kliniky FN Olomouc.

K hromadeniu toxického materiálu v lyzozómoch a vzniku Gaucherových buniek dochádza v rôznych tkanivách organizmu, ale najviac v pečeni, slezine, kostiach, kostnej dreni a v pľúcach.

Existujú 3 typy Gaucherovej choroby, pričom na Slovensku je najčastejší typ 1. Táto forma ochorenia postihuje vnútorné orgány, ale nepostihuje centrálny nervový systém. Typ 1 Gaucherovej choroby veľmi dobre reaguje na liečbu a v niektorých prípadoch má veľmi mierny, až bezpríznakový priebeh.

Pri ďalších typoch Gaucherovej choroby, type 2 a 3, dochádza k postihnutiu nielen vnútorných orgánov, ale aj centrálneho nervového systému. Obidva typy majú ťažký priebeh a môžu mať fatálne následky.

Gaucherova choroba patrí medzi zriedkavé ochorenia, to znamená, že jej výskyt v populácii je veľmi nízky. Výskyt ochorenia na Slovensku je odhadovaný približne na 1 prípad ochorenia na 80 000 obyvateľov.