Gaucherova
choroba

Diagnostika Gaucherovej choroby

Pri podozrení na Gaucherovu chorobu je určenie diagnózy v súčasnosti veľmi jednoduché.

Gaucherova choroba sa dá potvrdiť alebo vylúčiť na základe stanovenia aktivity spomínaného enzýmu glukocerebrozidázy a potvrdením konkrétnej mutácie génu, ktorý je zodpovedný za správnu a dostatočnú tvorbu enzýmu. Obidve vyšetrenia sa vykonávajú zo vzorky krvi.

Pri vyšetrení génu dokáže lekár určiť, či vyšetrovaný gén je alebo nie je postihnutý mutáciou spôsobujúcou Gaucherovu chorobu. Z tohto testu lekár dokáže tiež zistiť, či je postihnutý len jeden gén (gén od jedného z rodičov) a ide teda iba o zdravého prenášača mutácie génu, alebo sú postihnuté obidva gény (gény od obidvoch rodičov) a v tomto prípade sa ochorenie môže klinicky prejaviť.

Potvrdenie Gaucherovej choroby genetickým vyšetrením je dôležité. Príznaky Gaucherovej choroby môžu byť u každého človeka rozdielne a môžu sa podobať množstvu iných, bežnejších ochorení. Je známych približne 70 rôznych lyzozómových ochorení, pri ktorých dochádza k hromadeniu patologického materiálu v bunkách, a len mutácií spôsobujúcich Gaucherovu chorobu je známych približne 300. Preto je dôležité vylúčiť možnú zámenu s iným ochorením a určiť presnú mutáciu, respektíve mutácie spôsobujúce Gaucherovu chorobu u konkrétneho pacienta.

V dnešnej dobe je možné molekulárno-genetické vyšetrenie absolvovať aj u obvodného lekára alebo ambulantného špecialistu. Lekár pacientovi odoberie približne 1 ml krvi, krv nanesie na špeciálnu odberovú kartičku a vo forme tzv. „suchej kvapky krvi" odber pošle do laboratória na vyšetrenie.

Lekári, ktorí majú záujem o informácie o testovaní alebo ochorení, môžu poslať email na: skrining@takeda.com.

Pre stanovenie konečnej diagnózy a určenie závažnosti ochorenia bude pravdepodobne potrebné uskutočniť niektoré ďalšie vyšetrenia. K nim môže okrem iného patriť:

• Posúdenie celkového zdravotného stavu
• Štandardné krvné testy na zistenie počtu krvných doštičiek a červených krviniek
• Vyšetrenie špeciálnych biochemických ukazovateľov na posúdenie závažnosti ochorenia
• Pečeňové testy a prípadne vyšetrenia hladiny železa a vitamínu B12
• Magnetická rezonancia (MR) za účelom vyšetrenia prípadných zmien orgánov a kostí spôsobených Gaucherovými bunkami
• Počítačová tomografia (CT) na vyšetrenie prípadných zmien orgánov a kostí
• Vyšetrenie hustoty kostí (kostná denzitometria)

Až po týchto vyšetreniach môže u Vás lekár zhodnotiť závažnosť ochorenia a rozsah postihnutia Gaucherovou chorobou.