Gaucherova
choroba

Život s ochorením

Výskyt ochorenia je zriedkavý, vo svete sa udáva okolo 1:50 000 - 1:100 000 prípadov na počet obyvateľov. V Slovenskej republike existuje jediné špecializované pracovisko, Centrum dedičných metabolických porúch Národného ústavu detských chorôb v Bratislave, ktoré realizuje diagnostiku, monitorovanie a liečbu pacientov s dedičnými metabolickými poruchami, vrátane pacientov s Gaucherovou chorobou.

V súčasnej dobe neexistuje liečba, ktorá by „opravila“ mutáciu ako priamu príčinu Gaucherovej choroby a tým ju vyliečila. Máme však k dispozícii viaceré možnosti liečby, ktoré zabránia nezvratnému poškodeniu organizmu a umožňujú pacientom žiť plnohodnotný život. Niektorí pacienti majú príznaky ochorenia veľmi mierne, takže nie je nutná pravidelná liečba. U iných pacientov sa príznaky prejavia výraznejšie. Sú k dispozícii rôzne druhy liečby, ktoré môžu pomôcť pacientovi pri zmierňovaní dominantných príznakov. Ktorá z uvedených terapeutických možností je vhodná pre konkrétneho pacienta, je potrebné konzultovať s Vaším ošetrujúcim lekárom.

Enzýmová substitučná terapia (Enzyme Replacement Therapy, ERT)

ERT funguje tak, že sa pacientovi podáva chýbajúci alebo nedostatočne funkčný enzým. Tak sa prirodzeným spôsobom odstráni nahromadený toxický substrát – cerebrozidy.

Substrátová redukčná terapia (Substrate Reduction Therapy, SRT)

SRT funguje tak, že blokuje vznik nového toxického substrátu (cerebrozidov) v tele.

Pacienti s Gaucherovou chorobou môžu užívať aj iné lieky, ktoré im pomáhajú lepšie zvládať jednotlivé príznaky ochorenia (napr. lieky proti bolesti, lieky na stabilizáciu metabolizmu kostí, lieky na neurologické prejavy). Vo fáze výskumu sú ďalšie liečebné možnosti, ako napr. transplantácia kostnej drene, génová terapia alebo chaperony (lieky, ktoré stabilizujú pacientov vlastný enzým tak, aby plnil svoju pôvodnú funkciu správne).